文 / 干玎竹 編 / 袁月
【搜狐健康】一位年輕的患者來到了北京兒童醫院順義婦兒醫院乳腺中心門診就診。她年僅36歲,剛剛被診斷為乳腺癌,但她卻異常平靜樂觀,并向醫生表達了強烈地保留乳房意愿。為何得了乳腺癌還能優雅大方絲毫不慌?
原來她的乳腺癌是遺傳的。她的母親和兩位姨媽都得了乳腺癌,并已經臨床治愈十年,這給了患者很大的信心和勇氣。
乳腺癌遺傳的風險大嗎,如果家里有會遺傳的乳腺癌,是否需要提前手術預防?帶著這些疑問,我們采訪了北京兒童醫院順義婦兒醫院乳腺中心王靜醫生。
王靜表示,事情還要從11年前在順義婦幼乳腺中心接受治療的三位特殊乳腺癌患者說起。
2008年3月10日,一位46歲女性因發現左乳頭旁結節來院就診,經穿刺確診為左乳腺癌,腫物1厘米,在乳腺中心行左乳腺癌改良根治術,術后給予輔助化療及內分泌治療。患者排行老二,家里還有兩個姐妹。
3月21日,其44歲的小妹也發現了左乳腫塊,活檢穿刺后診斷為左乳腺癌,腫物6厘米,腋窩多發腫大淋巴結。乳腺中心李主任及其團隊為患者行新輔助治療降期降級,后行左乳腺癌改良根治術,術后輔助內分泌治療。
3月28日,他們的大姐也來到醫院體檢,發現左乳廣泛鈣化灶,在乳腺中心行鈣化灶切檢手術,病理診斷左乳腺原位癌,遂行左乳單純切除術,術后隨診。
短短一個月內,家里的三姐妹都診斷出了乳腺癌病變,給她們敲響了警鐘:她們的發病有家族集中的特征。
王靜指出,如果在一個家族中,有兩例及以上具有血緣關系的成員患有乳腺癌,稱為家族性乳腺癌。
但乳腺癌患者不用過度恐慌,因為遺傳性乳腺癌只是少數,中國約有10%的乳腺癌屬于家族性乳腺癌,大部分乳腺癌還是散發的。
在乳腺癌的發病風險中,遺傳因素的構成比較低,與基因突變相關的乳腺癌比重也較低。雖然目前我們已經能夠通過技術手段檢測到誘發乳腺癌的BRCA1和BRCA2基因突變,但是也無法準確判斷個體的乳腺癌發病風險。也就是說,如果體內攜帶BRCA1和BRCA2基因突變,發生乳腺癌的風險會相應增高,但也并不意味著,基因突變攜帶者一定會發生乳腺癌。
大家比較熟悉的是安吉麗娜·朱莉,她在2013年發現攜帶BRCA1基因突變后,接受了雙側乳房腺體預防性切除手術。那么,通過切除腺體來預防乳腺癌是否有必要呢?
王靜認為,其實朱莉所接受的預防性切除方法是存在爭議的。研究顯示,隨著診斷和治療水平的提高,早期發現的乳腺癌是可以治愈的,沒必要過于恐慌。
而且除了遺傳因素,乳腺癌有許多已知的高危因素,像不育、攝入過多外源性雌激素、肥胖等,更需要我們警惕和避免。
因此,王靜建議有高危因素的個體需提高警惕,規律體檢,做到盡早發現,盡早治療就可以了。
王靜介紹,李毅主任帶領團隊針對患者具體情況展開病例討論后,為這位36歲的患者制定了個體化新輔助治療方案,即通過術前的系統治療,縮小病灶。十個月后,患者的情況已經達到保乳手術的標準。醫生成功地為患者實施了手術治療,患者目前已經康復出院。


