唐氏綜合征篩查，是一種產前篩查胎兒染色體異常的方法，主要是21-三體綜合征（唐氏綜合征）的篩查，但它并不是一種確診方式，它提供給我們的只是患病概率的多少。

那么，孕媽們有必要做唐氏篩查嗎？淼哥講講它的利與弊吧。

優點

1、唐氏篩查是一種無創、安全、費用低的篩查方式，有利于普查。

它是通過抽取母親中的血液，分析血液中的甲胎蛋白、β人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇的溶度，并結合孕婦的年齡、體重、孕周等運用計算機精密計算，得出孕婦懷有唐氏綜合征的胎兒（唐氏兒）的風險高低。

并且做一次的費用只需兩三百。

2、唐氏篩查具有較高的檢出率。早期唐氏篩查，利用抽血化驗的結構和早期胎兒彩超頸項透明層的厚度（NT值）共同評估患有唐氏綜合征的風險，可有85%的檢出率。

中期唐氏篩查則是在孕12~20周左右進行血液分析，加上了甲胎蛋白（AFP）的指標，檢查胎兒神經管畸形的可能，對“唐氏兒”的檢出率可有75%左右。

缺點

對于唐氏篩查的檢出率，不管是75%還是85%都有一定的漏檢率，仍不能排除新生兒染色體異常的可能。

對于唐氏篩查臨界或高風險的孕媽，或者追求更高檢出率且不差錢的孕媽，可以結合無創產前NDA技術來篩查或羊膜腔穿刺技術進行篩查或者診斷。

無創DNA產前檢測技術一般是在孕12~22周左右進行，它也是一種篩查手段，但是對唐氏綜合征的檢出率可達99%，缺點就是有一定的局限性且價格較貴，只能篩查染色體中的13三體、18三體、21三體數目異常。

而羊膜腔穿刺（孕16~22周）是直接抽取羊水中的胎兒細胞，進行染色體分析，它是一種確診手段，但是它有一定的流產率，好消息是羊膜腔穿刺造成的流產率非常低，在0.5~1%左右。