神經退行性突觸核蛋白聚集障礙疾病,如帕金森病、路易體癡呆、多系統萎縮,具有一定前驅期,前驅癥狀共核病的標志物具有多樣化,大多是相對非特異性的,然而特發性快速眼動期睡眠行為障礙(iRBD)是個例外,這為早期提供潛在的神經保護治療提供了機會。
流行病學統計結果顯示60歲以上的人群中iRBD患病率為1% ,來自單個中心的觀察性研究表明,大多數iRBD患者最終會發展成一種明確的神經退行性疾病,但到目前為止,大多數關于表型轉化風險和預測因子的研究都來自單個中心,因此,需要一項多中心研究更加明確 表型轉化風險和預測因子。
研究結果顯示:1)隨訪中有352人(28%)出現表型轉化,隨訪的平均時間為4.6±3.5,中位時間是8年,總表型轉化率為6.25%/年,進行Kaplan-Meier生存分析的表型轉換風險結果為2年后為10.6%,3年后為17.9%,5年后為31.3%,8年后為51.4%,10年后為60.2%,12年后為73.5%。2)對21個預測因素進行Cox危險比例回歸,結果顯示性別、失眠癥狀、白天嗜睡、不寧腿綜合征、呼吸暫停、泌尿功能障礙、直立性癥狀、抑郁、焦慮或黑質超聲沒有明顯的預測差異,而年齡、UPDRS partⅡ、UPDRS partIII、運動定量檢測、嗅覺、色彩視覺、快速眼動期睡眠、便秘、勃起功能障礙、認知功能檢測(MOCA、MMSE)、殼核DAT掃描以及MDS前驅期的診斷標準均具有一定的預測價值。3)將第一表型分別為帕金森病和癡呆的參與者分為兩組,預測因子中定量運動檢測、色彩視覺、認知功能具有統計學差異。
該研究仍存在一定的局限性,首先該研究中的24個單中心沒有一個統一的方案來測試疾病的預測因子,而且方案在深度、隨訪強度、評估的預測因子和評估它們的方法、切斷方面有很大的差異。第二該研究結果不能完全推廣到那些沒有RBD的帕金森病和路易體癡呆患者;第三僅在基線進行標志測試,隨訪期間未進行動態監測;最后本研究中所有患者的最終神經退行性疾病診斷均為臨床診斷。但該研究時目前為止在iRBD中進行的最大的研究,該研究結果可能是對表型轉化率最精確的估計。同時,該研究為神經保護試驗進行初步的樣本量的估算,為進一步研究提供了基礎。


