有一個網友給我留言：已經因為檢查出胎兒是唐氏綜合征引產兩次了，這種病有遺傳嗎？我還能生育嗎？

唐氏綜合征又稱21三體綜合征，或者先天愚型，主要是染色體異常的疾病，就是在第21對染色體上面，多了一條，變成了3條染色體，它導致的后果就是，小孩出現明顯的多發性畸形，尤其是心臟發育容易出現問題，可能會有一個生長發育明顯的落后，再加上特殊的面容，小孩可能會出現，鼻梁的低平，眼距比較寬，舌頭比較大，常伸出口外，容易流口水，再加上，這種小孩可能四肢比較短小，腦部發育也比較小。

唐氏綜合征是否有遺傳，應該從它的類型分析開始講起。唐氏綜合征它有三種類型：

第一種是完全型的21三體，占唐氏綜合征發生率的95%，是不會遺傳的；

第二種是易位型的21三體，占唐氏綜合征發生率的3—4%，這其中有50%是寶寶基因突變引起的，還有50%跟父母的遺傳有關；

第三種是嵌合型的21三體，占唐氏綜合征發生率的1%， 這一類型與遺傳也是沒有關系的。

唐氏綜合征，是是在受精之前減數分裂成為精子或卵子時，21號染色體不分離，所以受精后導致受精卵的第21號染色體多了一條，比正常染色體多了一條，成為21三體了。

產前診斷是防止唐氏綜合征患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。

用應用細胞遺傳學分類法對其進行分類，可分為:完全型、易位型、嵌合型。若父母為21/21易位攜帶者，其下一代有50%的遺傳可能，而胎兒其它類型的21三體發生，都是與遺傳無關的，也就是說，大多數的唐氏綜合征患兒不是遺傳來的。

因為涉及到染色體比較復雜難懂，建議你到醫院確定屬于哪種類型，再看是否能夠生育。

2019.12.22上海坐診

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