據外網12月17日報道,英國2歲女童伊思拉患本杰明·巴頓病,全球只有7例,而伊思拉基因中的獨特變異更是全球首例,截止現在,醫生尚不清楚伊思拉基因變異的原因,甚至建議家屬在網絡上搜索,尋求幫助。
▲伊思拉
本杰明·巴頓是美國電影《本杰明·巴頓奇事》中的男主人公名字,影片中本杰明一出生就是一個80歲老人的面貌。
在母親史黛西懷孕期間,醫生并沒有檢查出異常,伊思拉在出生之后情況危急,而后通過基因測試發現伊思拉的基因異于常人。
據悉,這種疾病會加速伊思拉的衰老,影響骨骼發育和皮膚顏色。伊思拉現在的體重只有15磅(約為14斤),才剛剛會爬,雖然她只會說幾個單詞,主要依靠手語交流,但伊思拉可以很好地表達自己。
同時,伊思拉還有心臟問題和呼吸困難,她舌頭長得比常人靠后,容易阻斷氣流。
醫生說,伊思拉沮喪時,就容易喘不了氣,所以伊思拉不能哭泣,母親史黛西和父親凱爾不得不用心臟監護器和報警裝置提示女兒是否醒了。
▲伊思拉和媽媽史黛西
伊思拉的體溫要么冰冷,要么滾燙,最高體溫能突破40度。
伊思拉曾經因為用瓶子喝奶而窒息,現在她需要通過2.5毫米的插管進食,一般只喝高卡路里的牛奶或是吃些小塊的固體食物。
為了更好地照顧女兒,母親史黛西辭去了教師的工作,專心在家。
伊思拉的父母說:“她很樂觀,很有勇氣,最喜歡的就是和姐姐佩奇一起玩耍?!?/p>
▲伊思拉和爸爸凱爾、姐姐佩奇
盡管如此,史黛西和凱爾還是憂心忡忡:“無法確診,不知道病因,也沒人能告訴我們這個病會怎么發展。醫生說伊思拉活不長,但到底能活多久都是未知數。”
圣誕節將至,前路迷茫,但這一家人還是決定勇敢地面對生活,迎接節日的到來。
(楊智婷)


