北京時間2019年12月20日, 《科學》公布了2019年十大科學突破,其中五項來自生命科學和醫學領域。 分別涉及丹尼索瓦人、埃博拉、真核生物起源、囊性纖維化及營養不良方面的研究。
中國科學院青藏高原研究所等單位組成的聯合研究團隊,在東亞首次發現丹尼索瓦人遺骸入選。
與丹尼索瓦人面對面
大約40年前,一位僧人在西藏高原邊緣的白石崖溶洞里發現了一塊奇怪的人類頜骨。
中國科學院青藏高原研究所陳發虎院士、蘭州大學資源環境學院張東菊副教授和德國馬普學會進化人類學研究所Jean-Jacques Hublin教授等帶領的研究團隊,利用古蛋白分析方法,對比檢測了這塊有16萬年歷史的人類下頜骨化石,結果顯示它屬于丹尼索瓦人。
此前丹尼索瓦人的骨骼遺存只發現于丹尼索瓦洞,而新研究首次確認在阿爾泰山脈以南也存在。
這件下頜骨化石也成為目前已知最早的青藏高原人類化石,也是青藏高原最早的人類活動證據。
它不僅將青藏高原有人類活動的歷史從距今4萬年上推至距今16萬年,而且為進一步揭示現代藏族人和夏爾巴人的高海拔環境適應基因來源提供了新線索。
研究人員還對化石發現地及其周邊地區進行了近10年的系統考古調查,發現了大批可能與該化石共存的文化遺存,為深入研究丹尼索瓦人的文化內涵、行為特征和高海拔環境適應策略等提供了關鍵信息。
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埃博拉患者的希望
1976年,一種新的病毒從剛果民主共和國(DRC)的雨林中出現。
它在當地造成280人死亡,隨后消失,但又零星地出現,造成了毀滅性的影響。
從那以后,這種病毒的名字,取自附近的一條河:埃博拉。
今年,情況開始改變。
科學家最終確定了兩種能夠顯著降低該病死亡率的藥物,它們都是疫苗,一種是從1996年埃博拉疫情的一名幸存者身上分離出來的,另一種是由3種抗體混合而成的,這些抗體是在具有人類免疫系統的小鼠體內產生的。
在一項隨機試驗中,研究人員對4種不同的藥物進行了相互對照,接受其中一種藥物治療的患者中約有70%存活下來,而接受另外兩種藥物治療的患者中約有50%存活下來。
結果是如此引人注目,以致于試驗提前結束了。
而這項試驗本身就是一項值得注意的成就:它是在一場毀滅性的疾病爆發期間和在一個暴力沖突地區的臨時治療單位中進行的。
填補生命“缺失環節”
今年,微生物學家朝著解決真核生物起源爭議邁出了重要一步。
真核生物是指所有的植物和動物,包括人類。
經過12年的努力,一個日本研究小組成功地從深海沉積物中培育出一種神秘微生物,并對其基因組進行了測序。
它可以揭示我們所有人的終極祖先。
該古 菌是最近被確認的一類重要微生物的一員,它們不是細菌,而是完全獨立的生命分支。
研究人員通過從深海沉積物和其他極端環境中分離出的DNA片段才知道這種古菌。
令人驚訝的是,這些片段包含以前被認為只在真核生物中存在的基因。
DNA分析表明,它或近親甚至可能產生了真核生物。
這個激進的想法將生命的范圍從三個古菌、真核生物和細菌,縮小到兩個:細菌和古菌,而真核生物則成為古菌的一個子集。
但由于證據不足,許多研究人員持懷疑態度。
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治療囊性纖維化病
今年10月,基因藥物迎來了里程碑式的時刻:一種能有效治療囊性纖維化(CF)的藥物獲得批準。
這種名為Trikafta的三聯療法可用于治療攜帶最常見基因突變的囊性纖維化患者。
對于那些有這種變異的人——大約90%的CF患者,它可以將CF從一種進展性疾病轉變為一種更易控制的慢性疾病。
囊性纖維化是一種罕見的致命性疾病,患者的肺部、消化道和身體其他部位可形成稠厚的黏液,從而導致嚴重的呼吸和消化系統病變,也可導致感染、糖尿病等其他并發癥。
其發病機制是名為 CFTR 的基因發生突變,最常見的類型為 F508del 突變。
現有的治療囊性纖維化的藥物大多靶向CFTR,但Trikafta由3種藥物組成,針對至少攜帶一份F508del突變的CF患者,共同靶向CFTR。
在臨床試驗中,該藥使肺活量增加了10%至15%,并使CF的并發癥減少。
對抗營養不良
每年,數百萬嚴重營養不良的兒童無法完全康復,即使他們吃飽了,仍然發育不良、體弱多病。
一項10年研究指出了根本原因:他們的腸道微生物沒有成熟。
今年,一個國際團隊在這項研究的基礎上,提出了一種低成本、容易獲得的補充劑,能優先刺激有益腸道細菌的生長。
這些補充劑在小規模試驗中表現良好,目前正在進行更大規模的臨床試驗,以觀察其在預防發育遲緩方面的效果。
標準食品——奶粉和大米對關鍵菌群的生長幾乎沒有幫助,但含有鷹嘴豆、香蕉、大豆和花生粉的補充劑有助于微生物群的成熟。
經過短暫的臨床試驗后,服用補充劑的兒童血液中含有更多的蛋白質和代謝物,這些都是正常生長的標志。
如果這種方法有效,尤其是如果這種治療方法可以在家使用,其影響將是巨大的。


