文 / 周亦川 編 / 袁月

【搜狐健康】在一組基因的作用下，某些人天生就比別人容易“腦?！薄﨧edicalxpress網站報道，12月20日發表于《自然通訊》一項新研究顯示，科學家發現了導致卒中的基因組，此類人群發生缺血性腦卒中的風險較常人增加三倍。

德國慕尼黑路德維?！ゑR克西米利安大學卒中和癡呆研究所神經病學教授兼主任Martin Dichgans介紹，卒中是一種危害極大的疾病，是全世界第二大死亡原因，也是最常見的導致永久致殘因素之一。大約80%的卒中是由大腦供血動脈閉塞引起的缺血性腦卒中。這種疾病風險由遺傳和環境因素共同決定，一般來說我們可以通過控制高血壓、糖尿病等高危因素進行預防。

目前，我們已經發現有35個基因位點與卒中存在密切聯系，并且現有越來越多的卒中相關的遺傳風險因素被發現。比如，超過1000個基因位點與高血壓相關，超過100個與房顫有關，這些均與卒中發病有關。

英國劍橋大學貝克心臟病和糖尿病研究所Michael Inouye博士指出，本項研究利用來自世界各地研究小組的大規模遺傳數據，基于機器學習方法，將不同來源的卒中相關基因數據整合，總結出關于卒中的遺傳風險評分，并將這項結果對英國生物銀行42萬人的數據進行驗證。

結果發現，基于獨特的DNA序列的基因組做風險評分優于先前的遺傳評分方式，又具有與其他常見卒中風險因素相似的預測性能，比如吸煙狀況或體重指數。重要的是，新的遺傳風險評分在預測缺血性腦卒中方面準確性明顯優于單純依靠家族史。結果顯示，大約每400個人的基因組中存在1個人，他的卒中風險增加了3倍。這一風險水平和頻率類似于常見的單基因心血管疾病，如家族性高膽固醇血癥。

卒中基因不等于一定會發生卒中，但每項疾病都有其發作風險，我們可以將這些風險信息納入臨床實踐，讓公眾更健康、更長壽。比如，我們在一個人的出生階段就可以預測風險，遺傳風險高的人就可以在發展成高血壓、高血脂等卒中相關高危疾病之前，盡早按照指南建議做好提前預防，包括控制飲食、戒煙等，減輕卒中發作風險。

Dichgans指出，隨著非侵入性的、負擔得起的基因分型陣列技術對缺血性腦卒中的遺傳風險評分，基因組醫學前景是十分光明的。在此基礎上，我們可以對卒中高危人群乃至其他心血管疾病進行有效的早期干預。

參考資料：

1. medicalxpress

One-off genetic score can detect stroke risk from birth

https://medicalxpress/news/2019-12-one-off-genetic-score-birth.html

2. nature

Genomic risk score offers predictive performance comparable to clinical risk factors for ischaemic stroke

https://nature/articles/s41467-019-13848-1