摘要：人工智能可以高可靠性地檢測(cè)出最常見(jiàn)的血癌形式之一——急性髓細(xì)胞白血病。DZNE和波恩大學(xué)的研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在概念證明研究中證明了這一點(diǎn)。他們的方法是基于對(duì)血液中細(xì)胞基因活性的分析。在實(shí)踐中，這種方法可以支持傳統(tǒng)的診斷，并可能加速治療的開(kāi)始。研究結(jié)果已發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

人工智能可以高可靠性地檢測(cè)出最常見(jiàn)的血癌形式之一——急性髓細(xì)胞白血病（AML）。德國(guó)神經(jīng)退行性疾病中心（DZNE）和波恩大學(xué)的研究人員現(xiàn)在已經(jīng)在概念驗(yàn)證研究中證明了這一點(diǎn)。他們的方法是基于對(duì)血液中細(xì)胞基因活性的分析。在實(shí)踐中，這種方法可以支持傳統(tǒng)的診斷，并可能加速治療的開(kāi)始。研究結(jié)果已發(fā)表在《科學(xué)》雜志上。

DZNE研究小組組長(zhǎng)、波恩大學(xué)萊姆斯研究所基因組學(xué)和免疫調(diào)節(jié)系主任Joachim Schultze教授解釋說(shuō)：“人工智能是醫(yī)學(xué)界，特別是診斷學(xué)界討論較多的課題。我們的目的是根據(jù)一個(gè)具體的例子來(lái)研究其潛力。因?yàn)檫@需要大量的數(shù)據(jù)，我們?cè)u(píng)估了血細(xì)胞基因活性的數(shù)據(jù)。已經(jīng)就這一專題進(jìn)行了許多研究，結(jié)果可通過(guò)數(shù)據(jù)庫(kù)獲得。因此，有一個(gè)巨大的數(shù)據(jù)池。我們幾乎收集了所有現(xiàn)有的資料。”

基因活性指紋

舒爾茨和他的同事關(guān)注的是“轉(zhuǎn)錄體”，這是一種基因活動(dòng)的指紋。在每一個(gè)細(xì)胞中，取決于它的狀況，只有某些基因真正被“打開(kāi)”，這反映在它們的基因活性曲線上。正是這些數(shù)據(jù)——來(lái)源于血液樣本中的細(xì)胞，跨越數(shù)千個(gè)基因——在當(dāng)前的研究中得到了分析。”轉(zhuǎn)錄組包含有關(guān)細(xì)胞狀況的重要信息。然而，經(jīng)典的診斷是基于不同的數(shù)據(jù)。因此，我們想找出使用人工智能對(duì)轉(zhuǎn)錄體進(jìn)行分析可以達(dá)到什么目的，也就是說(shuō)，可以訓(xùn)練算法，”Schultze說(shuō)，他是波恩“免疫代償”卓越集群的成員，“從長(zhǎng)遠(yuǎn)來(lái)看，我們打算將這一方法應(yīng)用于進(jìn)一步的課題，特別是在癡呆癥領(lǐng)域。”

目前的研究主要集中在反洗錢方面。如果沒(méi)有適當(dāng)?shù)闹委煟@種白血病會(huì)在幾周內(nèi)導(dǎo)致死亡。AML與病理改變的骨髓細(xì)胞增殖有關(guān)，骨髓細(xì)胞最終可以進(jìn)入血液。最終健康細(xì)胞和腫瘤細(xì)胞都會(huì)在血液中漂移。所有這些細(xì)胞都表現(xiàn)出典型的基因活性模式，在分析中都考慮到了這些模式。來(lái)自12000多份血液樣本的數(shù)據(jù)——這些來(lái)自105項(xiàng)不同的研究——被考慮在內(nèi)：這是迄今為止最大的AML元研究數(shù)據(jù)集。這些血液樣本中約有4,100份來(lái)自被診斷患有AML的個(gè)體，其余的則來(lái)自患有其他疾病的個(gè)體或健康個(gè)體。

命中率高

科學(xué)家們把他們的算法作為數(shù)據(jù)集的一部分。輸入內(nèi)容包括樣本是否來(lái)自AML患者的信息。”然后，這些算法搜索轉(zhuǎn)錄組中的疾病特異性模式。這是一個(gè)很大程度上自動(dòng)化的過(guò)程。這叫做機(jī)器學(xué)習(xí)，”舒爾茨說(shuō)。在此模式識(shí)別的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步對(duì)數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析和分類，即分為有AML和無(wú)AML的樣本。”當(dāng)然，我們知道原始數(shù)據(jù)中列出的分類，但軟件沒(méi)有。然后我們檢查了命中率。在一些應(yīng)用方法中，它高于99%。事實(shí)上，我們測(cè)試了機(jī)器學(xué)習(xí)和人工智能的各種方法。實(shí)際上有一種算法特別好，但其他算法都緊隨其后。”

實(shí)際應(yīng)用？

舒爾茨說(shuō)：“這種方法投入使用后，可以支持傳統(tǒng)的診斷方法，有助于節(jié)省成本。原則上，一份由家庭醫(yī)生采集并送往實(shí)驗(yàn)室分析的血樣就足夠了，費(fèi)用不到50歐元。經(jīng)典的AML診斷包括多種方法。其中一些每次運(yùn)行花費(fèi)幾百歐元。但是，我們尚未開(kāi)發(fā)出可行的測(cè)試。我們僅表明該方法原則上有效。因此，我們?yōu)殚_(kāi)發(fā)測(cè)試奠定了基礎(chǔ)。”

舒爾茨強(qiáng)調(diào)：“AML的診斷在未來(lái)仍需要專業(yè)醫(yī)生，其目的是為專家提供一個(gè)支持他們進(jìn)行診斷的工具。此外，許多患者都經(jīng)歷了一次真正的冒險(xiǎn)，直到最終找到專家并得到診斷。因?yàn)樵谠缙冢毙运杓?xì)胞白血病的癥狀可能類似于重感冒的癥狀。然而，急性髓系白血病是一種危及生命的疾病，應(yīng)盡快予以治療。根據(jù)我們的研究，通過(guò)驗(yàn)血，這似乎是可能的，可以想象，家庭醫(yī)生已經(jīng)澄清了AML的嫌疑。當(dāng)懷疑被證實(shí)后，病人會(huì)被轉(zhuǎn)介給專家。可能，診斷會(huì)比現(xiàn)在更早，治療也可能更早開(kāi)始。”

來(lái)源：德國(guó)神經(jīng)退行性疾病中心提供的材料。

期刊參考：斯蒂芬妮·沃納特·赫雷斯塔爾、康斯坦蒂諾斯·佩拉基斯、伯納德·塔什勒、馬蒂亞斯·貝克爾、凱文·巴勒、馬克·拜爾、帕特里克·岡瑟、喬納斯·舒爾特·施雷平、莉亞·塞普、凱瑟琳·克萊、托馬斯·烏拉斯、托爾斯滕·哈弗拉赫、薩克·穆克吉、約阿希姆·舒爾茨。應(yīng)用高維機(jī)器學(xué)習(xí)和血液轉(zhuǎn)錄組學(xué)對(duì)急性髓系白血病的可分級(jí)預(yù)測(cè)。iScience，2019；100780 DOI:10.1016/j.isci.2019.100780

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