即便現(xiàn)代醫(yī)學已經發(fā)展到了一定高度，但是世界上仍然有很多人，難以知道自己所患的到底是什么疾病，也無法得到相應的治療。

那么， 如果讓全世界的人都參與“診斷”，會對這些人有所幫助嗎？

Lisa Sanders是耶魯大學醫(yī)學院的副教授，也是一名醫(yī)生。當她開始接觸醫(yī)學時，她覺得看病就像做數(shù)學題，1加1便是等于2，每個問題，都該有個確切且對應的答案。

但是當她看過越來越多的病人，了解過越來越多的案例之后，她的想法改變了。

“這不是數(shù)學題，而是在探案。”

因為病癥所對應的的答案并不總是只有一個，有一些病例，是難以被確診的。

那些病人在百般折磨之下痛苦地生活著，卻不知道自己的病是什么。

而Lisa Sanders做了一件事。從2002年起，Lisa Sanders就在紐約時報上開了一個專欄， 通過撰寫文章向讀者分享一些特殊病例，也會因此收到一些讀者來信。

慢慢的她有了一個想法： 通過媒體，連接起全世界醫(yī)生和普通人的智慧，為那些沒能得到確診和治療的人，尋找一個答案。

在她看來，能夠去為這些病人做診斷的醫(yī)生是有限的，沒法確診是因為病人們所在的那個診療房間里的人，無法對病癥做出判斷。

如果把這個房間擴大點呢？ 如果讓更多的人“走入”診療室呢？

Lisa Sanders向讀者分享了7個病例，詳細說明患者的癥狀和他們的病歷情況，每一位患者都會通過一個短視頻向讀者訴說他們的故事， 而后，他們向讀者征求所認為引發(fā)疾病的原因，讀者可以以視頻形式進行回復。

在這個過程中，他們獲得了什么？

近十年的肌肉疼痛

Angel的人生從14歲開始，就被徹底改變。

她開始全身肌肉疼痛，從腿到背，從下巴到臉頰；她的血液呈黑色；住院次數(shù)由一年兩次到每三個月一次…… 有時疼到難以忍受在家中哭泣，有時無法站立，連被抱起都變得痛苦不已。

Angel有從高中相識的愛人，她想要有一個家庭，但是她不敢結婚，因為不知道疾病是什么情況，更不知道是否這種病是否遺傳。

男友在接受采訪時無法控制眼淚：

“我想要替她承受，哪怕只有一秒，只要能給她，她應該過的生活……”

而這些年來，Angel奔波輾轉于各家醫(yī)院，欠下一大筆醫(yī)療債務，但每次得到的回復都是：

“對不起，我們不知道。”

九年的折磨，已經讓她疲憊不堪。

她只想知道自己的身體怎么了，是什么在拖著往前奔跑的她，她還能不能放心大膽地去組建一個家，她還能不能不再因為讓他人參與自己的人生，而背負著罪惡感。

所以她決定參與到Lisa Sanders醫(yī)生的這個項目中來。

當關于Angel的文章發(fā)布出去之后，反響巨大，僅僅兩周就收到了1600個回復。

有人提出是麥卡德爾氏病，這種病使病人不能獲得糖原，有人提出一種叫做CPT2的病，這種病使病人不能利用脂肪。 它們都屬于代謝性肌病，都會導致肌肉損傷，從而產生疼痛。

（圖：評論截圖）

她看著評論里提到的那些她聽都沒聽說過的病癥，一邊做著筆記，一邊看著那些自己聽都沒聽過的病名哭出了聲。 她覺得自己就像有了一個前行的方向，再也不是在黑暗中摸索。

她還遇到了和自己相似病癥的人，在對她說著加油。

而一名在意大利醫(yī)學院、主要研究代謝性疾病的醫(yī)生也看到了這篇文章，醫(yī)生告訴Angel， 她可以前去他們那里進行特定代謝檢查。

并且由于這是罕見疾病，所以公共醫(yī)療系統(tǒng)會為此付費，也就意味著被醫(yī)療債務重壓之下的Angel，不必擔心高昂的檢查費用。

經過血液、尿液采樣等，以及兩個月的基因序列分析，Angel終于知道困擾自己多年的病癥叫做什么。

她被確診為CPT2，并被告知可以通過飲食控制，例如增加糖的攝入量、減少脂肪酸的攝入量等，以達到控制病情的效果。 只要男友不是攜帶者，那么生孩子也是沒問題的。

很少有人會在聽到自己得了什么病的時候不是因為悲傷，而是因為開心而哭泣。

但Angel和她的男友卻是如此。

“我從來沒想過有一天能夠聽到‘Angel的診斷結果是……’， （沒想過）會有一個確切的結果……”

聽到診斷結果的那天，Angel和男友擁抱著，又哭又笑。Angel說：“我要在意大利舉辦婚禮。” 一直渴望結婚的她，終于可以組建自己的家庭。

對于Angel和她的家人來說，幸福的生活，已經緩緩開啟。

但有的患者，就沒有Angel這么幸運了。 他們面臨的疾病確診很難，治療，卻是更難。

每天超過三百次短暫性麻痹

Kamiyah是一名6歲的小女孩，她和其他同齡人一樣，活潑，愛笑。

唯一不同的是，Kamiyah會隨時出現(xiàn)短暫性麻痹，每次持續(xù)幾秒到幾十秒，全身無力，難以呼吸，這意味Kamiyah即便長大了， 也不能正常生活，不能上游泳課，不能獨自外出，不能開車……

為了治病，父母和Kamiyah做了很多努力。

Kamiyah的媽媽從她8個月時就注意到了不對勁，而后開始了漫長的求醫(yī)過程。一開始醫(yī)生以為只是癲癇，但做完檢查后發(fā)現(xiàn)不是。后來有醫(yī)生說提出可能是腦瘤，但是檢查結果依舊正常。

媽媽甚至帶著Kamiyah前去參加了美國國家衛(wèi)生研究院的 “未確診疾病”項目，想要為Kamiyah的治療尋找一個出路。

在那里的十天時間，醫(yī)生們給Kamiyah檢查了身體的每個系統(tǒng)，五官，皮膚，肌肉，基因檢測等等， 但是當時，他們沒有給出更多的結果。

兩年過去后，Kamiyah的媽媽了解到了Lisa Sanders醫(yī)生和紐約時報展開的這個項目，決定參與。

她說自己做好了最壞的打算，也抱著最大的希望，并愿意為女兒付出一切。

有意思的是，當Lisa Sanders醫(yī)生給美國國家衛(wèi)生研究院打去電話，想要了解當時的檢查情況時，對方拒絕透露。 卻在過了幾天之后，告知了Kamiyah的媽媽檢查結果，一個這個家庭本該在一兩年前，就得到的結果。

（病歷）

他們說，Kamiyah有一種叫做 KCNMA1的致病基因變異，是目前他們檢查出的第一例，當被問到世界上還有別人有此病癥嗎？ 醫(yī)生的答復是，肯定有。

對于Kamiyah的媽媽來說，她需要更多同行的人，哪怕是獲取一些力量。她說道： “我想要知道，還有人也有這種病嗎？有醫(yī)生可以幫到我們么？我們的未來又將是如何？”

而對于醫(yī)學界來說，找到更多這樣的病人， 勢必能擴大對這種疾病的認知，以便尋找治療的方法。

于是這一次，Lisa Sanders醫(yī)生向大眾詢問的是：有沒有其他人也患有這種疾病，

在這之后，Kamiyah媽媽的電話，被打爆了。

有網友告訴她有關于這種疾病的facebook小組，里面有大概十個人的病癥和Kamiyah一樣，有母親流著眼淚對她說：

“我覺得我們的孩子能夠幫助到未來的孩子，未來的父母不會再有我們這樣的痛苦。”

而另一邊，也有一位科學家注意到了這個報道， 這位科學家研究了KCNMA1基因近20年，盡管她知道這種基因突變是存在的，但是卻沒有一個病人被公開確診，所以當她得知Kamiyah有這類基因突變之后，她難以入睡。

可惜的是，她和她的團隊此前所做動物實驗得到的突變類型是有限的。而Kamiyah及其他人的病癥體現(xiàn)出，KCNMA1基因會有幾種不同類型的突變，以不同的方式表現(xiàn)出來。

像Kamiyah這樣的跌倒發(fā)作，他們沒有見過，更無法當即給出治療方案， 他們需要更多的研究，更多的實驗，以及，更多的時間。

這位同樣有一名女兒的母親難以抑制淚水，她對Kamiyah的媽媽說： “我想讓你覺得，你找到了為此努力的人。”

是的，即便沒有辦法立刻獲得有效治療，Kamiyah和媽媽的生活，至少比起以前好了一些：

他們知道了病癥是什么，交到了有相同疾病的朋友，了解到隨著年齡的增長，Kamiyah或許面臨著麻痹次數(shù)更少，但持續(xù)時間更長的癥狀，知道或許以后Kamiyah的心智發(fā)育會較為緩慢。

（患有相同病癥的孩子）

他們明白未來會面臨這什么，但同時也明白， 有一群人，在為他們努力著。

“或許我能發(fā)起一場運動，如果不能影響Kamiyah的一生，那么或許可以影響其他孩子的一生。”Kamiyah的媽媽說道。

除此之外，還有女兒因患有拉斯穆森綜合征而時常癲癇發(fā)作、卻不知該采取何種治療的家庭，有記憶正在一點點消失、卻連12次檢查都無法確診的退伍士兵，有被診斷出反芻綜合癥的青少年…… 他們在尋求幫助的同時，也獲得了治愈。

讓全世界的人參與疾病診治過程，聽起來或許是件不靠譜的事情。

但國外學者提出，這對于罕見病例來說，是一個強有力的方法，可以尋找類似病例，有助于思考可以排除的疾病， 可以連接更多的醫(yī)生或普通人，尋求更多的見解。

需要注意的是，盡管醫(yī)生和學者們對于這種治療方法持積極態(tài)度， 這之中也面臨著篩選回復的時間成本問題，以及患者的隱私問題等等。

不過我們能夠看到，在Lisa Sanders醫(yī)生分享的案例來看，有病人幸運地尋找到了病因和治療方法，而另外的人，雖然沒有那么幸運，但是至少尋找到了撫慰。

哪怕一些疾病人類還無法戰(zhàn)勝，但至少，那些善良且勇敢的心在結伴面對。

https://nytimes/2019/07/22/magazine/diagnosis-tv-netflix-lisa-sanders.html?auth=login-email&login=email

https://nytimes/column/diagnosis?module=inline

聽說