3月21日，對于平常人來說，可能只是個普通的日子，而對于世界各地的唐氏綜合征患者而言，卻是個值得銘記的數字。早在2011年國際唐氏組織已正式將3月21日命名為“世界唐氏綜合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的獨特性21號染色體三體。

唐氏綜合征“天才指揮家”舟舟

什么是唐氏綜合征？

唐氏綜合征又稱做“21-三體綜合征”，是由于人體細胞內21號染色體多了一條而導致的常染色體疾病，大部分是由于母親卵子的第21號染色體發生不分離現象所造成的，是最常見的嚴重出生缺陷病之一。

患兒面容特殊，兩外眼角上翹，舌頭常往外伸出，通貫掌等。絕大多數伴有嚴重智力障礙與多種臟器的異常，如先天性心臟病、白血病、消化道畸形等，唐氏患兒的出生給家庭和社會帶來沉重的經濟負擔和心理負擔，對孩子也是一生的痛苦。

高齡高發，低齡也需要重視

唐氏綜合征是一種偶發性疾病，每一個懷孕的女性都有可能生出“唐氏兒”。隨著孕婦年齡的遞增生唐氏兒的幾率會升高。唐氏患兒的出生率為1/600-1/800，高齡產婦（35歲及以上）中，唐氏患兒的出生率可達到1/350，而45歲的產婦中，唐氏患兒的出生率甚至達到1/30。因此，我國母嬰保健法建議年齡35周歲及以上的孕婦應該進行產前診斷。但從目前的統計結果來看，唐氏患兒的母親出現了低齡化的趨勢。

如何有效預防唐氏患兒的出生呢？

一：NT檢測：孕11-13+6周超聲測量胎兒頸部透明帶厚度（NT）；

二：血清學產前篩查：孕15-20+6周，空腹抽血檢測；

三：胎兒無創DNA檢測：檢測時間為孕12-22+6周抽血檢測，無需空腹，對唐氏綜合征檢出率可達到99%；

四：產前診斷：是目前胎兒染色體疾病診斷的金標準。主要通過羊膜腔穿刺術，獲取羊水中的胎兒細胞進行胎兒染色體核型分析（大的染色體片段的異常）、相關的分子項目的檢測（可檢出小到幾kb的微小異常改變）。 最佳檢測時間為孕19-23周，特殊情況下，可檢測至孕34周。

中孕期三聯血清學篩查

胎兒無創DNA檢測：唐氏患兒的”顯微鏡”

與傳統唐氏篩查的概率化檢測相比，無創DNA檢測就類似一臺高倍“顯微鏡”。只需抽取幾毫升的母體靜脈血，直接檢測血漿中胎兒的游離DNA，就能檢測出胎兒染色體拷貝數是否異常，準確率高達99%，最早在孕11周時就可進行，減少孕婦的等待時間，一旦確診孕婦和家人可早做決定。是現有醫學領域先進唐氏綜合征篩查檢測新手段。

胎兒無創DNA檢測

羊水細胞染色體核型分析

日照市婦幼保健院根據《母嬰保健法》、《山東省產前診斷管理辦法》的相關要求，于2006年成立產前篩查中心，2012年下半年成立產前診斷中心實驗室，并于2014年1月通過省衛健委專家組驗收，獲得產前篩查與診斷資質。日照市婦幼保健院產前診斷中心實驗室現有工作人員11人，其中副主任技師2名，主管技師3名，碩士研究生2名，所有人員均通過全國或全省性質的相關資質培訓。中心實驗室下設產前篩查實驗室、細胞遺傳實驗室、產前胎兒無創DNA檢測實驗室、PCR分子診斷（耳聾基因檢測）實驗室，承擔著全市的產前篩查及產前診斷等工作。主要開展的檢測項目有：

（1）羊水細胞培養染色體核型分析；

（2）外周血淋巴細胞培養染色體核型分析；

（3）胎兒無創游離DNA檢測；

（4）孕中期產前篩查（三聯）；

（5）染色體微陣列分析檢測（芯片CMA）；

（6）Bobs檢測；

（7）耳聾基因常規15項檢測；

（8）常見單基因病檢測等；

近5年以來，我院對全市及周邊地區91250余例孕婦進行了產前篩查，篩查出高風險孕婦8673例（包括年齡高風險），篩查陽性率9.5%；行羊膜腔穿刺術胎兒羊水細胞培養4270例，確診唐氏綜合征154例，18-三體34例、13三體2例、性染色體及其他異常395例。

今后我們將會繼續努力，打造一支素質高能力過硬的實驗技術團隊，使中心實驗室發展成集產前篩查、細胞遺傳、分子遺傳、免疫生化、基因檢測等技術于一身，專項從事出生缺陷預防研究的臨床診斷中心，為全市的孕媽媽們保駕護航，為全市的出生缺陷防控工作做出積極貢獻。

咨詢電話：0633-7988857（遺傳咨詢室）

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