基 因 Gene

我們的身體是由無數個細胞組成的，絕大多數細胞里都有46條染色體。這46條染色體是兩套，每套23條，一套來自父親，一套來自母親。染色體是人類的遺傳物質。雙鏈螺旋結構的脫氧核糖核酸DNA，緊密地排列打包在一起形成了染色體。基因就是這些染色體上的片段。

基因決定了人體細胞的功能和壽命，決定了細胞會生產怎樣的蛋白，有怎樣的功能，有多長的壽命。基因會影響從父母傳給孩子的遺傳特征，例如頭發的顏色，眼睛的顏色和身高。它們還會影響一個人是否可能患上某些疾病，包括癌癥。

可以這么說，基因決定了你就是這樣的你。

基因突變 Gene mutation

基因的改變，稱為突變。人體里無數細胞每時每刻都在進行著細胞的新陳代謝。基因突變其實經常發生。突變可能是有益的，可能是有害的，也可能根本沒什么影響。這取決于基因突變發生在什么位置和發生了怎樣的變化。

有的基因突變會產生異常的蛋白，異常蛋白要么喪失功能，要么功能異常，最終導致細胞無限地分裂繁殖，變成癌癥。癌細胞其實就是追求長生不老而且成功了的細胞。

通常，人體的機制會糾正大多數的突變。單一突變不太可能會引起癌癥。一般而言，癌癥是由人一生中發生的多種突變累積而引起的。這就是為什么癌癥在老年人中更常見的原因，活得越久，積累的基因突變越多。

基因突變有些跟外界因素有關，有些跟遺傳有關，有些是隨機事件，沒有明確的原因。研究認為：

所有癌癥中，只有大約10%-20% 與遺傳性的基因突變有關。

跟癌癥有關的基因突變

跟癌癥有關的基因突變大致可以分為2種基本類型：

1. 獲得性突變 Acquired mutation

這些后天獲得的基因突變是最常見的導致癌癥的原因。某些特定細胞的基因由于種種原因受損，發生異常，然后繼續分裂，生長失控并形成腫瘤。比如，某個黑色素細胞由于過度紫外線照射而發生基因突變，獲得無限繁殖的能力而形成黑色素瘤。

因為獲得性基因突變而發生的癌癥稱為散發癌癥。這種基因突變往往局限在癌細胞里，它們不會從父母傳給孩子，患者身體里其它細胞也沒有這種突變。已經證實的導致這些突變的外界因素包括：煙草 、紫外線輻射 、病毒和年齡。

2. 遺傳性突變 Inherited mutation

也叫種系突變，這種基因突變不太常見。種系突變發生在精細胞或卵細胞中。它在受孕時直接從父母傳給孩子。隨著胚胎長成嬰兒，最初的精子或卵細胞的突變基因被復制到體內的每個細胞中。因為該突變會影響到生殖細胞，所以它可以代代相傳。

由種系突變引起的癌癥稱為遺傳性癌癥。它占所有癌癥的大約10％至20％。前面講到的病人A和B就攜帶這樣遺傳性的基因突變。

與癌癥有關的基因類型

跟癌癥發生發展有關的基因大致分為兩類：抑癌基因和癌基因。

我們可以把細胞比作汽車，細胞的分裂生長就像開車去一個地方。原癌基因是油門，抑癌基因是剎車。原癌基因發生突變，成為癌基因，就像一直踩油門，不能松開，汽車就會失控。抑癌基因發生突變就像剎車失靈，也會出事。

抑癌基因：

抑制腫瘤的基因，這些是保護性基因。通常，它們監視細胞分裂成新細胞的速度、修復錯配的DNA、決定細胞何時死亡。通過這些方式，他們調節并限制細胞生長。當這些保護性的腫瘤抑制基因發生突變時，他們的保護功能就減弱/喪失了，細胞生長就會失控，最終可能會發展成腫瘤。抑癌基因包括BRCA1，BRCA2和p53/TP53。

在癌癥患者中最常見的突變基因是p53。超過50％的癌都跟p53基因的缺失或損壞有關。大多數p53基因突變是后天獲得的。生殖細胞p53突變很少見，但攜帶它們的患者罹患許多不同類型的癌癥的風險很高。

癌基因：

這些基因由原癌基因發生突變而來，將健康細胞轉變為癌細胞。這些基因的突變尚不清楚是不是遺傳的。兩種常見的癌基因，一個是HER2，另一個是RAS基因家族。

那些人應該進行基因檢測？

基因檢測是通過醫學測試來尋找人的基因中的某些突變。如今有多種類型的基因檢測方法，并且還有很多的方法在開發中。

在這里，我們將重點看看跟癌癥相關的基因檢測。

預測癌癥風險的基因檢測

這是預測性的基因檢測，旨在尋找那些會增加患癌風險的遺傳性基因突變。絕大部分人（甚至患癌的人）都不需要做這種基因檢測。

如果有下列情況，醫生一般會推薦你做遺傳咨詢，詳細了解家族史，了解哪些癌癥有已知的相關基因變異并且有可行的檢測方法。有些癌癥還沒有已知的增加患癌風險的基因突變，或者沒有可以有效檢測這些突變的方法。然后，再決定要不要做及哪種檢測適合你。

多名一級親屬（母親，父親，姐妹，兄弟，孩子）患有癌癥

父系或者母系一方的許多親戚患有相同類型的癌癥

家族史中的癌癥，與某個基因突變相關

有家庭成員患有多種癌癥（一種以上）

家庭成員的患癌年齡比通常的年齡小

患有與罕見的遺傳性癌癥綜合癥有關的癌癥的近親

患有罕見癌癥的家庭成員，例如男性視網膜母細胞瘤的乳腺癌

某些族裔種族（例如，猶太血統與卵巢癌和乳腺癌有關）

有與遺傳性癌癥相關的病變（例如，結腸息肉很多）

一個或多個已經進行過基因檢測的家庭成員攜帶已知的增加患癌風險的基因突變

跟預后/治療有關的遺傳檢測

這個適用于某些已經患癌的病人。確診之后，有時醫生會對患者的癌細胞進行檢測來尋找某些基因變化。通常是檢測那些研究已經證實的跟預后和治療有關的基因。

結 束 語

基因突變經常發生，大部分都沒有什么嚴重后果。

了解自己的家族史。

控制可以控制的風險因素。

10-20%的癌癥跟遺傳性的基因突變有關。在做基因檢測之前，一定要搞清楚檢測結果會提供怎樣的信息，是否可以幫助到你。

接受不能改變的，改變可以改變的，如此，便是無憾的人生。