文 / 周亦川 編 / 袁月

【搜狐健康】你的陽痿可能是遺傳的？！據(jù)Eurekalert網(wǎng)站報道，美國PNAS雜志發(fā)布的一項研究指出，科學家首次在人類基因組中發(fā)現(xiàn)一個增加勃起功能障礙（即陽痿）風險的特定位置，一種名為“SIM1”的基因位點遺傳變異可能導致勃起功能障礙。

美國北加利福尼亞奧克蘭永久實驗室Eric Jorgenson博士指出，勃起功能障礙是一種中老年男性常見病，也是一種治療費用比較貴的病。疾病發(fā)病原因有很多，年齡、肥胖、糖尿病、良性前列腺增生、下尿路癥狀、高脂血癥、心血管疾病和吸煙都是勃起功能障礙重要危險因素。

有意思的是，一項針對中年男性退伍軍人的雙胞胎研究發(fā)現(xiàn)，還有一個常見疾病風險被我們忽略了——遺傳，約三分之一的勃起功能障礙與遺傳因素有關。但由于樣本量小，候選基因研究的限制，該研究并沒有做更深一步的探討。

為了探究基因與勃起功能障礙的明確關系，Jorgenson與同事在兩個不同的群體進行了全基因組關聯(lián)研究。第一項研究來自于成人健康與衰老遺傳流行病學研究的男性，共有36648人，這是凱澤永久研究所基因、環(huán)境和健康研究計劃的一部分。根據(jù)電子健康記錄，研究人員對勃起功能障礙進行診斷，并使用藥物或其他方法治療。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，SIM1位點的變異可導致勃起功能障礙風險增加26%，這種風險與已知的勃起功能障礙風險因素無關。

另一項英國生物研究室的調(diào)查共包括222358名男性的數(shù)據(jù)，顯示該基因變異的風險性能夠證實這一結(jié)論。

Jorgenson介紹，過去的研究顯示，SIM1基因是體重調(diào)節(jié)和性功能信號調(diào)節(jié)通路中的一部分，但勃起功能障礙位于SIM1基因附近，不在其中。這項研究則發(fā)現(xiàn)，盡管不在一起，但這一位置與SIM1基因的啟動子發(fā)生了物理相互作用，改變了名為“增強子”的主基因調(diào)控子的功能。打個比方說，如果把基因比作燈泡，啟動子就是開關，增強子就是保險絲。勃起功能障礙位點與增強子活性、SIM1啟動子相互作用，可影響SIM1基因的表達，就像把燈泡的開關打開或關上一樣。

Jorgenson總結(jié)稱，這項成果是對勃起功能障礙疾病理解的一項重大進展。由于患者癥狀報告方式不同，勃起功能障礙在診斷上存在一些困難。那么，我們可以通過觀察SIM1位點是否存在這一基因突變輔助疾病的診斷。不同研究提供的證據(jù)像拼圖一樣可以結(jié)合為一個整體，形成了SIM1基因與勃起功能障礙的機理圖，我們可以將SIM1作為勃起功能障礙新療法的潛在目標。

這項研究為勃起功能障礙的治療提供了新的研究方向，在基因的角度對它的疾病精確機制有著更深的理解。當前，在接受藥物治療的勃起功能障礙患者中，約有一半效果不佳，那么，這一成果不僅有助于確診，并有希望提供更優(yōu)質(zhì)的治療藥物或預防方法。

參考資料：

1. eurekalert

First genetic risk factor for erectile dysfunction identified

https://eurekalert.org/pub_releases/2018-10/kp-fgr100418.php

2. pnas

Genetic variation in the SIM1 locus is associated with erectile dysfunction

https://pnas.org/content/115/43/11018