誰來救救我？我控制不住吃吃吃！

害怕陽光、面色慘白、牙齒尖利、嗜血為生、厭惡大蒜……這些熒幕上塑造的經典吸血鬼形象，可不僅僅幽居在“威廉古堡”中，還可能真的出現在醫院里！

別怕，這不是驚悚小說，

而是治病救人的感人故事。

近日，浙江大學醫學院附屬第一醫院（“浙大一院”）接診了30歲的湖南小伙阿楠（化名）。從幼時起，阿楠就和普通人不太一樣——他懼怕陽光，稍稍一曬，裸露的皮膚就灼熱、腫痛，一直被誤以為是“光過敏”的他，從今年3月起，因為持續腹痛，還被懷疑為腸梗阻、胰腺癌卻又無法確診，最終在浙大一院專家的幫助下，他被確診為罕見病——血卟啉病。

這種早在“醫學之父”古希臘醫生希波克拉底時就發現的疾病，一直困擾著全人類，而小說家、故事王杜撰的“吸血鬼”原型——血卟啉病人，只是疾病的代罪羔羊。

怪病久治不愈

小伙想要輕生

“感謝徐小微醫生，把我弟弟的罕見病給控制住，弟弟終于平安出院了。沒有感染病科，我弟也許就沒有了！也希望你們能夠讓更多人了解這種病，別再誤診了！”12月12日上午，阿楠的姐姐來到浙大一院，向醫生遞交了弟弟最新的肝功能檢測報告，阿楠遠在湖南懷化的老家養病，由在杭州做生意的姐姐，每隔半個月給他來醫院配藥。

身高165cm的阿楠，從出院至今，已經由90斤增重至104斤。他面色蒼白，皮膚上有陽光留下的微小瘢痕，牙齒也彎彎曲曲。

從今年3月起，阿楠只要一吃東西，肚子就漲的難受。開始沒當回事的他，到了5月，開始出現皮膚黃染、尿色加深，最為關鍵的是，性情也發生了改變，原本愛說愛笑、活力四射的他，變得不愛說話，有時候會突然情緒激動。

拖到了8月，阿楠終于撐不住了。“整個肚子痛得撕心裂肺，就像有一把刀在里面攪。大便也沒有了，人不會放屁了，后背疼得直不起來，又躺不下去。” 他先后在湖南的兩家大醫院檢查，開始被懷疑為腸梗阻，但胃腸鏡及腹部CT均未發現明顯異常。后面又被懷疑為肝病、進行了“人工肝”治療，還被懷疑為胰腺癌，但是結果都不太對……一圈檢查“折騰”下來，阿楠的病情非但沒有好轉，黃疸反倒越來越重，他的小便變成了可樂顏色。

病情加重的幾個月時間里，他沒能吃一口飯，從生病前的140斤消瘦到90斤，全靠營養液“續命”。“我無數次想著從窗戶上跳下去，或是上吊之類的，這樣就能解脫了！”長達數月、無休止的腹痛，阿楠險些喪失繼續活下去的勇氣。相依為命的媽媽和姐姐，為他的毛病也不知道哭過多少回。

9月11日，還在坐月子的姐姐帶著阿楠慕名來到浙大一院就診，感染科主任醫師徐小微副主任和主治醫師俞亮、陳燕飛、周秀梅醫生接診了他。

姐姐無意間提起一個細節，引起了醫生們的注意——

原來，阿楠從小到大特別怕曬太陽，大晴天出門不打傘的話，非常容易被曬傷。只要見光，裸露的皮膚就會長水泡或是瘙癢、腫脹。

在仔細分析了患者病情及診治經過后，阿楠被重點懷疑為患了“血卟啉病”，建議肝臟穿刺活檢明確診斷。

肝臟穿刺活檢

“真兇”浮出水面

血卟啉病

又叫“吸血鬼病”，是血紅素合成途徑當中，由于缺乏某種酶或酶活性降低，而引起的一組卟啉代謝障礙性疾病。這種病發病時，患者確實和傳說中的吸血鬼有著很多相似之處——懼怕陽光，一曬就皮膚潰爛；牙齒尖利、手指僵硬變形；面色蒼白、有些會出現精神異常；有的需要輸血、一吃含硫量高的食物（如“大蒜”）就會加重病情。

2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，血卟啉病就被收錄其中。

此時，阿楠的肝功能已經重度損傷，肝穿刺活檢風險很大。“但是如果不盡快明確診斷，無法對癥治療，阿楠可能真的就救不回來了！” 徐小微說，在科室主任醫師盛吉芳主任的帶領下，科室經過反復討論，他們決定放手一搏。

9月25日，肝穿刺活檢后，病理科副主任醫師孫柯在仔細閱片后，證實患者肝病理符合血卟啉病改變。

同時，通過高通量基因測序，阿楠的存在FECH 18q21.31 Intron5雜合基因，FECH基因突變會導致紅細胞生成卟啉病，更加確定了此前醫生的診斷。

“病因找到了，這種紅細胞生成性卟啉病非常罕見！”徐小微介紹，臨床上最常見是急性間歇性卟啉病，患者主要表現是腹痛、精神神經癥狀、皮損，但以肝功能受損為主要表現的血卟啉病，還僅僅只是在書本上見到過。

起初，阿楠每天需要注射強效止痛藥物數次才能勉強控制腹痛。他雖然血膽紅素高，但肝臟合成等其他功能尚可，徐小微團隊的醫生們希望盡量通過內科藥物治療控制病情。 通過遍查文獻，得知糖皮質激素治療可能有效，在密切監測激素相關副作用的前提下，采取了中等劑量糖皮質激素治療方案，同時配合高糖飲食等輔助治療。阿楠的腹痛逐漸得到控制，黃疸也逐漸降了下來。

經過綜合內科治療，阿楠的病情被控制住了！他的肝功能也逐步恢復，并最終好轉出院。

“其實，紅細胞生成性卟啉病累及肝臟治療方法有限，阿楠如果惡化，可能還要通過肝臟聯合骨髓移植治療。” 徐小微副主任介紹，患上血卟啉病的很大一部分原因是基因缺陷。但誘因一般有服用某些藥物（如苯巴比妥類、磺胺類等藥物），饑餓或低糖飲食，吸煙飲酒，感染創傷，精神刺激等。阿楠發病前就有吸煙飲酒、饑餓等情況。

“吸血鬼病”容易被誤診

血卟啉病為何會出現“吸血鬼”的癥狀？

因為卟啉是一種光敏色素，它會聚集在人的皮膚、骨骼和牙齒上。大多數卟啉在黑暗中呈良性，不會對身體造成什么危害，一旦陽光激活了在皮膚中過度累積卟啉物質，就會轉化為危險的毒素，吞噬人的肌肉和組織。艷陽高照下，陽光會讓患者的皮膚起泡、潰爛，患者往往非常畏光，只能在陰暗處出沒。

血卟啉病患者的皮膚、牙齒和手指

卟啉還會腐蝕患者的嘴唇、牙齦、手指指端，使患者的牙齒變得尖利，因為能吸收400毫米范圍內的光波而放出熒光，人們會覺得患者牙齦隱隱有幽幽血光，指間關節僵硬變形，看起來就像是惡魔之爪。

醫生介紹，在臨床上，血卟啉病主要表現有腹痛、神經精神癥狀、皮膚征狀群。而腹痛是最常見、最早的癥狀，85%～95%患者在急性發作時會出現腹痛，多數劇烈、持續、位置不固定，有時伴有便秘、腹脹、嘔吐等類似急性腸梗阻表現，極易被誤診。

血卟啉病患者的尿液“曬”過后會變咖啡色

“診斷該病還有一種簡單的方法。”徐小微說，早期血卟啉病患者剛解出的尿顏色大多正常，但在太陽光或者紫外線燈光的曝曬下，一兩個小時后，尿液就會漸變成暗紅色，甚至變成黑色。其實，阿楠來浙大一院就診時，可樂顏色的小便，就是該病的顯著癥狀。

醫生強調，對于臨床上不好解釋的腹痛，伴有精神癥狀及神經系統癥狀體征，且同時有貧血、肝功能異常、畏光、皮膚損害時，應警惕血卟啉病的可能性。暴曬后顏色加深實驗簡便易行，可在短時間內提供重要篩查信息。而后通過基因檢測可明確突變基因并分型，不但患者可以及時精準治療，而且高危家族成員也可以常規篩查，給予相應的遺傳學咨詢。

本文為浙大一院原創；歡迎轉發，轉載請聯系

部分圖片來自網絡

感染病科主任 盛吉芳主任醫師

盛吉芳專家門診時間：

周一上午（慶春院區）、 周五全天（慶春院區）

感染病科副主任 徐小微主任醫師

徐小微專家門診時間：

周二上午（慶春院區）、周三下午（慶春院區）、周四下午（慶春院區）

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