體外受精（IVF）不成功通常是由于在試管中受精的胚胎發(fā)生了染色體變化，但還不清楚這些變化是否會轉(zhuǎn)移到嬰兒身上，近日發(fā)表在《Nature Medicine》上的一篇文章指出，這些基因突變的細(xì)胞系不會危及孩子未來的健康狀況。

DOI: 10.1038/s41591-019-0620-2

與母親體內(nèi)相比，在試管中受精的卵子的生長條件相當(dāng)不同，由于生長環(huán)境的差異，容易造成試管嬰兒技術(shù)產(chǎn)生的胚胎中染色體變化，這被稱為胚胎嵌合現(xiàn)象。

受精后，受精卵就開始迅速發(fā)育，在某些或所有胚胎細(xì)胞中會產(chǎn)生許多遺傳異常，這些異常是由染色體不穩(wěn)定性（CIN）引起的。當(dāng)IVF胚胎轉(zhuǎn)移到母親體內(nèi)時(shí)，通常會出現(xiàn)嵌合現(xiàn)象，即同時(shí)包含染色體正常和異常的細(xì)胞。先前的研究表明，在自然受孕的胚胎中也可能發(fā)生類似的嵌合現(xiàn)象，但I(xiàn)VF胚胎的嵌合現(xiàn)象更為普遍。這引發(fā)了激烈的討論：它會對未出生的嬰兒構(gòu)成遺傳風(fēng)險(xiǎn)嗎？”

論文作者、塔爾圖大學(xué)生殖醫(yī)學(xué)教授Andres Salumets說：“即使使用非常敏感的方法，我們也無法在IVF嬰兒中看到任何具有染色體畸變的細(xì)胞系。因此，我們的研究表明，體外受精不會對即將出生的嬰兒構(gòu)成任何健康風(fēng)險(xiǎn)。”

Haplarithmisis揭示了具有親源信息的基因嵌合

這種跨學(xué)科的研究除了遺傳學(xué)家的知識外，還需要與臨床醫(yī)生、臨床胚胎學(xué)家和生物信息學(xué)家合作，研究人員分析了從臍帶血細(xì)胞和胎盤組織提取的DNA樣本中的從頭DNA拷貝數(shù)變化，分別來自于IVF和自然受孕的胚胎和胚胎外細(xì)胞系，以調(diào)查IVF相關(guān)CIN可能引起的遺傳畸變的發(fā)生率和持續(xù)性。目前這項(xiàng)研究是通過名為haplarithmisis的高級計(jì)算方法實(shí)現(xiàn)的，這種方法能夠剖析胎盤的細(xì)胞成分、估計(jì)胎盤的母室和胎室，從而可以在嬰兒自己的基因組和胎盤組織中詳細(xì)鑒定出嵌合基因失衡。研究證明，CIN在產(chǎn)前發(fā)育的后期并沒有被保留，并且從頭數(shù)值畸變或大結(jié)構(gòu)DNA失衡在IVF和自然受孕的新生兒中的發(fā)生率相似。

Salumets教授表示，研究人員深入觀察了活產(chǎn)嬰兒，對于染色體不穩(wěn)定在在難產(chǎn)中的影響還有待進(jìn)一步的研究，這些影響包括先兆子癇和胎盤功能不全引起的早產(chǎn)等。

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參考資料：

[1] In vitro fertilization does not increase the incidence of de novo copy number alterations in fetal and placental lineages

[2] Chromosomal aberrations created during in vitro fertilization do not endanger future babies